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Exemple de maladie génétique héréditaire

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Ce syndrome provoque des difficultés d`apprentissage, avec une plus grande chance de problèmes de santé. Les fils de femmes qui sont porteurs ont chacun une chance sur deux d`avoir le désordre. Mais dans certains cas, le risque est sensiblement supérieur ou inférieur à la moyenne. Seules les personnes ayant les deux copies du gène affecté auront la maladie. Les parents ont un autre enfant avec un trouble génétique. Un exemple est le cancer du sein, où l`héritage d`un gène muté ou BRCA2 de mutation confère un risque significatif de développer la maladie. Les essais futurs devraient inclure les résultats déclarés par les patients à l`aide d`échelles validées et internationalement reconnues. Les gènes sont de petits segments d`ADN. Des mutations génétiques surviennent lorsque l`ADN change, modifiant les instructions génétiques. Comme nous déverrouillons les secrets du génome humain (l`ensemble complet des gènes humains), nous apprenons que presque toutes les maladies ont une composante génétique.

Les tests peuvent inclure des ultrasons (en utilisant des ondes sonores pour regarder les structures internes), l`échantillonnage des vilènes chorioniques (test des tissus autour du fœtus), ou l`amniocentèse (retrait d`un échantillon du fluide amniotique). Les adultes avec Prader-Willi peuvent éprouver des problèmes de sommeil et de respiration, et avoir un appétit insatiable, qui peut conduire à l`obésité mortelle. Une anomalie survient lorsqu`un seul des gènes d`un parent est anormal. Suppression. Chez la plupart des gens, les variantes génétiques se balancent pour donner un risque moyen pour la plupart des conditions. Il n`y a pas de remède, mais le traitement peut soulager les symptômes. L`un des deux chromosomes sexuels n`est pas transféré, laissant un seul chromosome X, ou 45 total. Les inversions peuvent ou non causer des anomalies congénitales en fonction de leur structure exacte.

Tout événement indésirable associé au traitement doit être signalé. Parfois, les médecins sont incapables de mettre un nom à une condition génétique. Cela peut entraîner un trouble génétique ou un changement de caractéristiques. Alternativement, les antibiotiques intraveineux ne sont prescrits que lorsque les symptômes indiquent. C`est parce qu`il n`a pas le chromosome X normal pour compenser. Certaines conditions sont héritées dans un modèle autosomique dominant. La fibrose kystique est un trouble génétique grave qui affecte de nombreux organes (e. affectant les mâles, les symptômes peuvent inclure les petits organes génitaux et l`infertilité. Une partie du chromosome est manquante, ou une partie du code ADN est manquante. Le traitement peut aider à la vie quotidienne.

Les personnes avec ce syndrome font des bruits et des mouvements répétitifs involontaires. Certaines mutations génétiques peuvent survenir pour la première fois lorsqu`un spermatozoïde ou un œuf est fait, lorsqu`un spermatozoïde fertilise un œuf ou lorsque les cellules se divisent après la fécondation. Les régions codantes constituent moins de 5% du génome (la fonction de l`ADN restant n`est pas claire) et certains chromosomes ont une densité de gènes plus élevée que d`autres. Le syndrome de Williams peut causer le développement, l`apprentissage et les problèmes médicaux, bien que les enfants avec elle ont souvent des compétences linguistiques et musicales bien développées. Le syndrome de Marfan. Certaines conditions sont causées par une mutation sur le chromosome X (un des chromosomes sexuels). Ils peuvent également avoir, ou être à risque de développer, une forme de la condition eux-mêmes. Les porteurs n`ont généralement pas de symptômes de la maladie, mais ils peuvent avoir un enfant qui est affecté. La maladie de Tay-Sachs est un trouble génétique grave fréquent chez les Juifs ashkénazes et les Français-canadiens. Syndrome de Down (trisomie 21). Par exemple, pour le gène qui détermine la couleur des yeux, vous pouvez hériter d`un gène de l`œil brun de votre mère et d`un gène de l`œil bleu de votre père.

Autosomique dominante: une maladie est dite dominante quand un seul gène défectueux est nécessaire pour causer les symptômes de la maladie. Certaines personnes sont gravement touchées tandis que d`autres ont des problèmes légers et sont en mesure de mener une vie relativement normale. D`autre part, tous les mâles qui reçoivent le chromosome X anormal souffriront de la maladie. Par exemple, le syndrome de Down (parfois appelé «syndrome de Down») ou trisomie 21 est un trouble fréquent qui survient lorsqu`une personne a trois copies du chromosome 21.

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